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Research Cooperation

科研合作

人类乳腺癌系统治疗心脏毒性预测

乳腺癌系统治疗心脏毒性 

乳腺癌是女性健康的一大杀手,其发病率和死亡率都非常之高——乳腺癌系统治疗中伴随着脏器官损?#26388;?#29983;?#23460;渤中?#21319;高,特别是对于心脏的损伤而导致的心血管疾病俨然对乳腺癌患者的生存及生活质量都构成重大威?#30149;?#24515;血管损伤可能成为乳腺癌患者系统治疗预后的主要风险因子及致死因素。因此,治疗乳腺癌患者的同时,治疗心脏疾病有利于延长乳腺癌患者的总生存期。


用药前进行基因检测的意义 

个体对特定药物代谢,与个体自身关键蛋白的基因型密切相关,不同基因型将翻译产生不同代谢活性的蛋白质,由此导致相同治?#21697;?#26696;在不同个体之间产生反应差异性。

因此,在进行药物治疗前,对患者个体进行基因检测,有利于更好地选择治?#21697;?#26696;,也有利于规避额外的心脏毒性,在治疗效果最大化的同时,最大限度地将毒副作用最小化,进行“ 量体裁衣”的治疗。


检测方案设计 

本检测方案涉及与乳腺癌系统治疗心脏毒性相关的38个关键基因:UGT1A、FANCD2、ABCC5、 PIK3R1、SLC22A7、VEGFA6、GSTA1、SLC22A16、ABCB1、CYP3A5、CYP3A4、SLC28A3、ESR2、AKR1C3、CYP2C8、ABCC2、CAT、GSTP1、SLCO1B3、RARG、SLC22A17、TCL1A、MRP1、ABCC1、NQO1、CYBA、HER2、RAPTOR、CYP2B6、CBR1、NCF4、RAC2、CYP2D6、CBR3、NOS3、ESR1、CELF4和DPD,涵盖了56个遗传性变异位点,可一次性对所涉及的全部位点进行检测,极大地提高了检测效率。

本检测方案?#35270;?#20110;确定采用相关药物但未确定明?#20998;瘟品?#26696;的乳腺癌患者,通过预测药物的治疗效果和毒副作用,指导治?#21697;?#26696;的确定。


性能参数

产品名称核心技术产品规格适配机型样本类型
人类乳腺癌系统治疗心脏毒性预测检测RingCap?

16测试/盒

32测试/盒

Ion Torrent

Illumina

外周血


乳腺癌系统治疗相关基因突变与用药后心脏毒性风险提示

基因基因型用药后心脏毒性风险提示
ABCB1AA/AG/GG携带A基因的患者相比GG基因型,可能会降低机体对多柔比星的代谢能力,延长多柔比星毒副作用时间的风险
AKR1C3CC/CG/GG携带GG基因的患者相比CC/CG基因型,可能会增强多柔比星诱导的血液毒性风险,但延长了病人的无进展生存期和总的生存时间
CBR1GG/GA/AA携带A基因的患者相比GG基因型,可能会降低多柔比星在体内的药理活性
CYBAAA/AG/GG携带A基因的患者相比GG基因型,可能会增强多柔比星诱导的心脏毒性和降低患者生存时间的风险
CYP2C8TT/TC/CC携带C基因的患者相比TT基因型,可能会增强紫杉醇诱导的神经毒性风险


检测意义

在药物治疗前,对乳腺癌患者进行基因检测,有利于减小额外的心脏毒性,在治疗效果最大化的同时,最大限度地将毒副作用最小化,为制定合理可行的治?#21697;?#26696;提供参考依据。


优势特点

操作简单:自主专利RingCap?技术,文库构建只需两步即可完成;

检测快速:文库构建仅需3.5个小时,从样本到报告仅需2个工作日。


检测流程




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