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Research Cooperation

科研合作

人类肿瘤多基因变异检测

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基因突变与肿瘤

肿瘤是机体在内外致瘤因子作用下,局部组织细胞增生所形成的赘生物。由于环境和遗传因素引起基因的突变(包括点突变、缺失、插入、拷贝数增加、基因融合等),使靶细胞不受正常生长调控,异常增?#24120;?#26368;?#25307;?#25104;肿瘤。

靶向药物能够瞄准基因突变导致的病变分子,提高药物疗效,减少毒副作用。因此,通过基因检测了解患者(个体)特定基因突变情况,有助于指导靶向药物的选择。

一个肿瘤的发生往往涉及到几个,甚至十几个原癌基因或抑癌基因。研究表明,亚裔肺腺癌患者中87%患者携带已知驱动基因突变,目前,81%的驱动基因突变已有明确的靶向抑制剂,66%患者可接受己上市药物的个体化靶向治疗。

Seo JS, et al. Genome Res 2012;22:2109-2119.

 

检测基因

编号基因名称突变类型基因类型覆盖外显子COSMIC热点突变位点数量
1EGFR基因突变DNA18,19,20,21102
2KRASDNA2,3,4102
3BRAFDNA1556
4PIK3CADNA10,14,2141
5NRASDNA2,351
6HER2DNA19,20,2132
7METDNA2,14,16,1916
8AKT1DNA211
9C-KITDNA9,11,13,171
10PDGFRADNA12,18100
11ALK融合基因RNAEML4-ALK21
12RETRNA

KIF5B-RET、CCD6-RET

15
13ROS1RNA

CD74-ROS1、EZR-ROS1、

GOPC-ROS1、SLC34A2-ROS1

15












性能参数

产品名称核心技术产品规格适配机型样本类型
人类肿瘤多基因变异检测RingCap?

16测试/盒

32测试/盒

Ion Torrent

Illumina

肿瘤组织样本

外周血

胸腹水

 

优势特点 

操作简单:自主专利RingCap?技术,文库构建只需二步即可完成;

检测快速:文库构建仅需3.5个小时,从样本到报告仅需2个工作日;

灵敏度高:10,000X测序深度,灵敏度高达0.1%;

检测全面:一次性可检测13个突变基因,482个现有靶向药物相关COSMIC位点。

 

检测流程 

 

 


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